A Napoli un centro per la cura della sindrome di Marfan

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Per i soggetti affetti da malattie genetiche rare, spesso, diventa difficile anche curarsi. A Napoli, da poco meno di un anno, esiste un Centro polispecialistico per le persone affette da sindrome di Marfan, una malattia genetica molto rara. L’innovativo centro ha  sede presso la Clinica Mediterranea ed è diretto da Luigi Chiariello. È un punto di riferimento importante per molti pazienti e per le loro famiglie e abbracci a un bacino d’utenza molto vasto, in alcuni casi proveniente anche al di là dei confini regionali. La sindrome di Marfan è una patologia genetica rara che in tutta Italia colpisce tra le 12 e le 20 mila persone.

Approccio multidisciplinare dalla parte del paziente

Il centro specializzato propone un approccio specializzato finalizzato alla presa in carico del paziente a 360 gradi. I soggetti affetti da sindrome di Marfan sono sottoposti a tutti i diversi accertamenti specialistici e a tutte le cure medico-chirurgiche necessarie. Inoltre, grande attenzione è riservata alle donne con questa patologia che non vogliono rinunciare alla gioia della maternità.

La sindrome di Marfan, ecco di cosa parliamo e chi colpisce

Questa patologia, che è possibile conoscere meglio consultando la pagina dedicata alla sindrome di Marfan di AbilityChannel, sito dedicato al rapporto tra sport e disabilità,  interessa il tessuto connettivo. Interessa, soprattutto, il cuore e i vasi sanguigni, i legamenti e il sistema scheletrico, gli occhi e i polmoni. Questa patologia rientra tra le malattie genetiche rase, colpisce un soggetto ogni 3 mila – 5 mila nati. Presenta incidenza comune sia tra gli uomini che tra le donne. Nel 75 per cento dei casi si tratta di una malattie ereditaria, con casi precedenti nella stessa famiglia. Nel rimanente 25 per cento dei casi, invece, il suo manifestarsi è conseguenza di mutazioni sporadiche che sembrano associate – secondo alcuni studi recenti – all’età avanzata del padre al momento del concepimento. Nei casi più gravi l’aspettativa di vita è molto bassa, inferiore all’anno.

I principali sintomi della malattia

La sindrome di Marfan modifica anche la struttura corporea dei soggetti affetti che si presentano come molto alti e magri. Braccia e gambe sono particolarmente lunghe, più del tronco. Anche le dita presentano una lunghezza esagerata rispetto al normale, tanto da far paragonare le mani dei malati alle zampe di un ragno (si parla di aracnodattilia). L’apertura delle braccia è spesso superiore all’altezza del soggetto e sono dotati di una esagerata mobilità articolare. La parete toracica si presenta deforme, spesso caratterizzata da solchi che rendono il soggetto esposto a continui traumi. I malati affetti da sindrome di Marfan presentano ance scoliosi e dislocamento del cristallino, oltre che pneumotorace spontaneo e la parte superiore del corpo meno sviluppata rispetto a quella inferiore.

Una malattia che mette a rischio il cuore

Tra i sintomi, i più pericolosi sono sicuramente quelli che interessano il cuore. Questa malattia, infatti, degenerativa, può portare alla lunga al prolasso della valvola cardiaca e all’insufficienza di quella mitrale. Queste due condizioni possono purtroppo tradursi nella dilatazione dell’anello aortico e nella dissecazione aortica.

È possibile curare questa patologia?

Non è possibile, al giorno d’oggi, intervenire attraverso cure farmacologiche o interventi in maniera risolutiva in caso di malattie genetiche. Le ricerche proseguono ma non esistono farmaci o trattamenti in grado di invertire la patologia. Quello che è possibile fare, però, è intervenire sui sintomi per alleviarli e ritardarne la degenerazione. Nel caso della sindrome di Marfan, in particolare, è fondamentale sartanibetabloccanti e ACE-inibitori. Tutti farmaci finalizzati a ridurre la pressione arteriosa. Per i soggetti affetti da glaucoma o scoliosi è consigliabili seguire le terapie previste per queste malattie al fine di alleviare le conseguenze negative prodotte dalla sindrome di Marfan. A lungo andare non è possibile escludere la necessità di sottoporsi a un intervento chirurgico per intervenire sull’anomala dilatazione della aorta e prevenirne il prolasso.

Authored by: Marco Basile

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